18 ноября +4 балла;
19 ноября +4 балла
18-19 ноября 2025
Редкие заболевания были и остаются вызовом, требующим от детского врача развитых навыков клинического мышления и медицинской эрудиции. Тем не менее, современные представления о редких болезнях уже позволяют перейти от рассмотрения отдельных симптомов к системному взгляду на проблему — и органично внедрить принципы орфанного поиска в повседневную работу педиатров.
На конференции 18 и 19 ноября 2025 мы поговорим о возрастных нормах и отклонениях, которые могут стать ценной диагностической подсказкой. Затронем нововведения в профилактические осмотры. Разберем основные понятия медицинской генетики и вопросы интерпретации результатов исследований. Рассмотрим дыхательные и кардиологические маски редких патологий и, конечно, обсудим примечательные клинические случаи.
Запишитесь на конференцию, чтобы не пропустить!
Мы пришлем вам напоминание о конференции по электронной почте и СМС
Нормы в педиатрии и орфанный поиск. Проведение антропометрии и оценка физического и полового развития согласно современным международным стандартам
Как не пропустить наследственную патологию? Особенности фенотипа и сравнение молекулярно-генетических методов
Роль методологии оценки психомоторного и когнитивного развития ребенка в диагностике пациентов с орфанными заболеваниями
Патология дыхательной системы у «редких» пациентов
Лизосомные болезни накопления у детей и подростков
Вариабельность клинических проявлений у пациентов с синдромом Ретта
Редкие пациенты на приеме у детского кардиолога
Калейдоскоп орфанных заболеваний на приеме у педиатра: клинические случаи
К участию приглашены
Генетики
Неврологи
Неонатологи
Детские кардиологи
Оториноларингологи
Педиатры
Пульмонологи
Врачи общей практики
врач-педиатр НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского» (Москва).
врач-генетик НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского» (Москва).
кандидат медицинских наук, врач-невролог, заведующий отделом развития мозга в онтогенезе, формирования когнитивных функций и нейробиологии НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского» (Москва).
кандидат медицинских наук, врач-генетик, ведущий научный сотрудник отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского» (Москва).
врач — детский кардиолог НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского» (Москва).
18 ноября
14:00
14:00 - 14:10
Открытие конференции, приветственное слово
Вашакмадзе Нато Джумберовна
14:10 - 14:45
Доклад «Нормы в педиатрии»
Дудина Анастасия Николаевна
14:45 - 14:55
Дискуссия, ответы на вопросы
14:55 - 15:00
Перерыв
15:00
15:00 - 15:35
Доклад «Как не пропустить наследственную патологию? Особенности фенотипа и сравнение молекулярно-генетических методов»
Попова Вероника Михайловна
15:35 - 15:45
Дискуссия, ответы на вопросы
15:45 - 15:50
Перерыв
15:50 - 16:25
Доклад «Роль методологии оценки психомоторного и когнитивного развития ребенка в диагностике пациентов с орфанными заболеваниями»
Каркашадзе Георгий Арчилович
16:00
16:25 - 16:35
Дискуссия, ответы на вопросы
16:35 - 16:40
Перерыв
16:40 - 17:15
Доклад «Патология дыхательной системы у «редких» пациентов»
Вашакмадзе Нато Джумберовна
17:00
17:15 - 17:25
Дискуссия, ответы на вопросы
17:25 - 17:30
Подведение итогов дня
19 ноября
14:00
14:00 - 14:10
Открытие конференции, приветственное слово
Вашакмадзе Нато Джумберовна
14:10 - 14:45
Доклад «Лизосомные болезни накопления у детей и подростков»
Журкова Наталия Вячеславовна
14:45 - 14:55
Дискуссия, ответы на вопросы
14:55 - 15:00
Перерыв
15:00
15:00 - 15:35
Доклад «Вариабельность клинических проявлений у пациентов с синдромом Ретта»
Попова Вероника Михайловна
15:35 - 15:45
Дискуссия, ответы на вопросы
15:45 - 15:50
Перерыв
15:50 - 16:25
Доклад «Редкие пациенты на приеме у детского кардиолога»
Бабайкина Марина Анатольевна
16:00
16:25 - 16:35
Дискуссия, ответы на вопросы
16:35 - 16:40
Перерыв
16:40 - 17:15
Доклад «Калейдоскоп орфанных заболевании на приеме у педиатра»
Вашакмадзе Нато Джумберовна
17:00
17:15 - 17:25
Дискуссия, ответы на вопросы
17:25 - 17:30
Подведение итогов дня
*Участие бесплатное.
Для участия в мероприятии необходимо зарегистрироваться на сайте med.studio. Учет присутствия осуществляется с помощью программного обеспечения. Система проведения онлайн-трансляции фиксирует активное время подключения пользователя по неизменному индивидуальному User ID.
Контроль присутствия будут обеспечивать интерактивные опросы через разные временные интервалы.
Условия подтверждения присутствия считаются выполненными, если пользователь
в 1 день подтвердил присутствие в более, чем 100% опросов (3 контроля присутствия из 4 возможных) и общая продолжительность просмотра ОМ слушателем составит более 190 минут)
во 2 день подтвердил присутствие в более, чем 100% опросов (3 контроля присутствия из 4 возможных) и общая продолжительность просмотра ОМ слушателем составит более 190 минут).
Вход на трансляцию осуществляется не ранее, чем за 2 часа до ее начала. При завершении трансляции, сеанс у всех присутствующих прекращается.
Инструментами обратной связи являются "Чат трансляции" и бесплатная горячая линия +7(800)500-26-92
