Спинальная мышечная атрофия - это тяжёлое нервно-мышечное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, которое развивается вследствие гомозиготных (реже — компаунд-гетерозиготных) патогенных вариантов в гене SMN1 и характеризуется неуклонной дегенерацией мотонейронов спинного мозга, ствола головного мозга, что обусловливает развитие прогрессирующей мышечной атрофии, вялых парезов, бульбарного синдрома, нарушением функции дыхания и глотания, а также поражением других тканей с развитием системных проявлений (не-нервно-мышечных фенотипов) заболевания. За последние несколько лет отмечен значимый прогресс в оказании медицинской помощи пациентам со спинальной мышечной атрофией. Однако, остается ряд нерешенных вопросов, таких как своевременная диагностика, переход пациентов из детского звена во взрослое и особенности назначения патогенетической терапии взрослым пациентам. На вебинаре эксперты подробно разберут данные вопросы с практической точки зрения, а также поделятся клиническими случаями применения пероральной патогенетической терапии у взрослых пациентов с спинальной мышечной атрофией.

Программа мероприятия:

15:00 – 15:30 «Преемственность оказания медицинской помощи пациентам со спинальной мышечной атрофией при переходе из детского звена во взрослое»*
Лектор: Иллариошкин Сергей Николаевич

15:30 – 15:50 «Практические аспекты применения алгоритмов диагностики спинальной мышечной атрофии у взрослых пациентов»*
Лектор: Алексеева Татьяна Михайловна

15:50 – 16:10 «Практические аспекты применения пероральной патогенетической терапии спинальной мышечной атрофии у взрослых пациентов. Разбор клинических случаев»
Лектор: Новикова Екатерина Сергеевна

16:10 -16:30 Дискуссия.

*При поддержке компании Рош, доклад не обеспечивается баллами НМО

Образовательный проект «Академия неврологии 2023»

Программа проекта →